白癜风心理辅导 https://m-mip.39.net/baidianfeng/mipso_4626128.html大家还记得小时候看过的童话故事《彼得.潘》吗?主人公彼得.潘一直拒绝成长，后来成为了一个永远不会长大的孩子，而现实中也有一位“彼得.潘”。
不过他非常想长大，但被迫多年来一直困在一个永远长不大的壳子里，等死。这个孩子叫迪伦.迈尔斯，来自英国。从照片上看，他似乎是一个一岁多的小婴儿，正享受着来着父母和姐姐的关心。
实际上，迪伦今年已经9岁了，他的体重只有12KG，身高89cm。受到身高的影响，他只能穿婴儿9-12个月大小的裤子。他很矮，几乎不长个子，5岁后平均每年只长1mm。
其实，对于迪伦和他的家人来说，身高和体重都不是大问题。死亡的威胁才是。到底怎么回事呢?
神秘莫测的病魔
原来，迪伦.迈尔斯得了一种极端罕见的病。
每天需要被医生抢救，随时可能丧命。同时他还有高血压、严重的食物过敏、癫痫等大概22种疾病，几乎到了把药当饭吃的地步......
迪伦患上的病很罕见，被医生称作：SWAN(Syndromewithoutanamemean),即：“没有名字的综合症”。
没有名字的综合症，指的是儿童或年轻人检查出得了遗传性的病症，且经过医学测试后未能确定其遗传原因时使用的专业术语。得了这种综合的症患者可能会导致发育迟缓、学习障碍或者身体残疾。
对于小孩子来说，得了这种综合症往往会有以下症状：高血压或肌肉萎缩、关节问题、吞咽问题、呼吸问题、身体器官异常等等。
得了这种病的患者只能通过复杂的医疗器械和各种治疗方法维持生命，花费金额巨大。
也就是说：迪伦得了一种罕见的遗传病，医生无法确诊病因不能根治，只能根据他的身体情况采取对应的治疗措施。同时随着时间的流逝，迪伦的身体会增加更多的疾病。迪伦罕见症状的出现是从妈妈的肚子里面开始的。
迪伦的妈妈丹尼尔.迈尔斯在37岁时怀上了他。怀孕第20医院做孕检时，丹尼尔被医生告知：胎儿的心脏发育有问题。
因为37岁，年纪大的丹尼尔拒绝堕胎，在胎儿36周半时选择剖腹生产。刚出生的迪伦看起来是个健康的宝宝，丹尼尔夫妻心中悬着的石头落地了。回到家后，迪伦哭得很厉害，也不好好喝奶粉。夫妻二人以为宝宝只是比较闹腾，并没有特别注意。
此时，迪伦已经出现吞咽能力比较困难的情况。当迪伦长到第八周时，第一次癫痫发作了，医院ICU治疗，然后出院。接下来他的耳朵和喉咙同时被感染，出现了短暂的呼吸停止，浑身出现蓝色、缺氧严重，医院治疗结束后，出院。
后来迪伦的外婆注意到：他的一条腿没有正常发育，摸起来也很烫。迪伦医院(GOSH)，住院治疗。此时的迪伦身体器官发育不全，吞咽非常困难，医院不得不采用希克曼系列治疗仪器把药物导入他的体内，让药效发挥的更快。
医生用了各种方式检查迪伦，却找不到病因，只能通过出现的症状采取保守的针对性治疗措施。治疗结束后，迪伦又出院了。好景不长，几周后迪伦又出现窒息的情况，医院的生活。
当时医生已经通知迪伦的家人：迪伦身体状况太差，医院也检查不出来他得什么病，根本没有办法治疗。他估计一岁都活不到，你们做好心理准备吧。
不过迪伦很坚强，他顽强的活到了9岁，还能庆祝未来10岁的生日!9岁的他情况有所好转吗?并没有，反而更严重了。在去年的圣诞节里他得了肾结石，每天必须用注射器在体内注射20ml的盐水。他被诊断出患有多动症，同时又在接受自闭症检查。
他还患有高血压、癫痫、胃溃疡等症状。现在的迪伦已经做过5场手术，每天吃22种药物，妈妈还要每天给他打化疗针。迎接迪伦的未来没有所谓的上小学、认识新的朋友，只有和不断出现的各种新疾病做斗争......
虽然迪伦饱受病魔的侵害，但他的家人依旧不放弃。他们说：”迪伦能活到现在，真的是个奇迹。对于他的病，我们一直充满希望。“
病魔就在大家身边
根据英国基因联统计，英国每年大概有多名新生儿得了罕见的未知名疾病，其中70%多的孩子是由于遗传基因的问题，导致患有无法确诊的病。
对于正常人来讲，身体细胞是由染色体构造的，染色体带有人类的DNA，也就是遗传密码，这决定了人类的生长与发展。
一般来讲，人体的每个细胞都含有23对，即46条染色体，其中，父亲的精子和母亲的卵子带有23条染色体。受精时，卵子和精子结合形成胚胎。
在正常情况下，胚胎含有正确的数目46条染色体。但是，一些情况下，胎儿的染色体会出现异常。发生这种情况是因为：
a)在卵子或精子的制造过程中或受孕前后发生了变化
b)从父亲或母亲那里继承了改变的染色体排列
c)母亲/父亲的年龄过高。
这时，染色体异常的婴儿会有很大的几率得唐氏综合症、爱德华氏症、巴陶氏症、天使综合症以及一些罕见的、难以被确诊的遗传疾病。
所以，当迪伦的妈妈怀孕的时候，37岁高龄的她被要求做产前检测，检查出来孩子发育有问题。在中国，每个医生都鼓励妈妈去做产前筛查，尤其是年龄大的孕妇，着重叮嘱!
产前检测须知
那么，这些检测是如何做的呢?就拿比较火的无创产前检测来讲。
孕妇若是错过唐筛，或者唐筛出现高风险概率，医生会建议妈妈去做无创检测。无创检查可以避免孕妇接受羊水穿刺可能存在的流产风险。孕妇最早可早在孕9周咨洵客服EmanJY做检查。
因为胎盘中的游离DNA会释放到孕妇的游离DNA中，与孕妇的游离DNA混合，所以可以检测到胎儿是否出现异常。尤其是对于唐氏儿有99%的检出率算很高了，普通唐氏筛查的检出率只有75~80%。
比较传统的还有一个检测方法：羊水穿刺。
羊水穿刺：在超声介导下，羊膜腔穿刺获取胎儿DNA。不能做的群体：流产的迹象;有感染的征象;准妈凝血功能异常。做穿刺容易导致出血，有感染和导致流产的风险。羊水穿刺是在16-24周内最佳。
医学界的普遍看法是：无创属于筛查的范围，而穿刺则是确诊。所以，要是无创产前检测检查出胎儿出现问题的话，一定要去做羊水穿刺!
每一个生命的降临原本是美好的、幸福的，但是命运开了巨大的玩笑，让无辜的孩子患上罕见的遗传性疾病。
可以这样说，每一个生命的降临，就是一个“奇迹”。
